Julius-Maximilians-Universität Würzburg

Eva Klopocki


Anschrift:
Frau Prof. Dr. Eva Klopocki
Julius-Maximilians-Universität Würzburg
Medizinische Fakultät
Humangenetik
Straße:
Biozentrum Am Hubland
Ort:
97074 Würzburg
Tel.:
0931 3189779

Leistungsprofil:
Praxisrelevante Forschungsgebiete:
  • Humangenetik
  • genomische Kopienzahlveränderungen (CNV)
  • Molekulare Karyotypisierung/Array-CGH

Praxisrelevante aktuelle Projekte:
  • - Biologische und klinische Relevanz von konservierten nicht-kodierenden Elementen - Long-range Regulation
  • Pathogenese angeborener kraniofazialer Fehlbildungen
  • Zebrafisch-Modell

Praxisrelevante Ausstattung/Messmethoden:
  • Mikroarray-basierte komparative genomische Hybridisierung (Array-CGH)
  • quantitative Real-Time PCR


Publikationen:
  • Malte Spielmann, Eva Klopocki. CNVs of noncoding cis-regulatory elements in human disease. Current Opinion in Genetics & Development (2013). Review. Apr 16. doi:pii: S0959-437X(13)00031-2. 10.1016/j.gde.2013.02.013. [Epub ahead of print]
  • Eva Klopocki, Stefan Mundlos. Copy-number variations, noncoding sequences, and human phenotypes. Annual Reviews Genomics Human Genetics (2011) 12:53-72. Review.
  • 17. Klopocki E, Lohan S, Doelken SC, Stricker S, Ockeloen CW, Soares Thiele de Aguiar R, Lezirovitz K, Mingroni Netto RC, Jamsheer A, Shah H, Kurth I, Habenicht R, Warman M, Devriendt K, Kordaß U, Hempel M, Rajab A, Mäkitie O, Naveed M, Radhakrishna U, Antonarakis SE, Horn D, Mundlos S. Duplications of BHLHA9 are associated with ectrodactyly and tibia hemimelia inherited in non-Mendelian fashion. Journal Medical Genetics (2012) 49(2):119-125.
  • Klopocki E, Lohan S, Brancati F, Koll R, Brehm A, Seemann P, Dathe K, Stricker S, Hecht J, Bosse K, Betz RC, Garaci FG, Dallapiccola B, Jain M, Muenke M, Ng VC, Chan W, Chan D, Mundlos S. Copy-Number Variations Involving the IHH Locus Are Associated with Syndactyly and Craniosynostosis. American Journal of Human Genetics (2011) Jan 7;88(1):70-5.
  • Eva Klopocki, Bianca P. Hennig, Katarina Dathe, Randi Koll, Thomy de Ravel, Emiel Baten, Eveline Blom, Yves Gillerot, Johannes F. W. Weigel, Gabriele Krüger, Olaf Hiort, Petra Seemann, Stefan Mundlos. Deletion and point mutations of PTHLH (parathyroid hormone-like hormone) cause brachydactyly type E. American Journal of Human Genetics (2010) Mar 12;86(3):434-9.
  • Ingo Kurth*, Eva Klopocki*, Sigmar Stricker, Jolieke van Oosterwijk, Sebastian Vanek, Jens Altmann, Heliosa G. Santos, Jeske van Harssel, Thomy de Ravel, Andrew O.M. Wilkie, Andreas Gal and Stefan Mundlos. Duplications of non-coding elements 5´ of SOX9 are associated with brachydactyly/anonychia. Nature Genetics (2009) 41(8):862-3


Kooperationsangebot für die Wirtschaft / Praxis:
Bevorzugte Form der Kooperation:
  • Beratung
  • Messung
  • FuE
  • Diplomarbeit
  • Doktorarbeit


Bestehende Kooperationen:
Mit Hochschulen:
Charité Universitätsmedizin Berlin
FACE Forschungsverbund
2012-2015

Humangenetik, Universität Köln
FACE Forschungsverbund
2012-2015

Humangenetik, Universität Freiburg
FACE Forschungsverbund
2012-2015




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